המדריך המלא: אילו בדיקות גנטיות קיימות ובאיזה שלב היריון כדאי לבצע אותן?

בשנים האחרונות אנו עדים להתפתחות מדהימה בכל הקשור לביצוע של בדיקות גנטיות, במהלך ההריון. למעשה, ההמלצה של גניקולוגים היא לבצע את הבדיקות הגנטיות עוד לפני קיום יחסי מין, וזאת מתוך מטרה למנוע מחלות גנטיות שבהן אם שני ההורים נשאים לשינוי גנטי ניתן יהיה כבר לפני ההיריון לעשות אבחנה מוקדמת או לבצע הפריה חוץ גופית שתמנע הולדה של ילד חולה. ההמלצה היא לכל זוג היא לבדוק את הנשאות למחלות קשות, וזאת כחלק מהבנה כי ישנם גנים רדומים שעלולים לעבור לעובר ובהתאם לכך להוביל למחלה. את זה אפשר ורצוי לאתר עוד לפני ההריון, כאשר הבדיקה הזו נקראת סקר נשאים. מדובר בבדיקה הראשונה שאותה מבצעים במסגרת רחבה שאינה לוקחת בחשבון את המוצא של בני הזוג, והיא בודקת מעל ל-400 מחלות באמצעות בדיקה של ה-DNA של ההורים. מעבר לכך, בכל שלב של ההיריון נדרש לבצע בדיקות תקופתיות המעידות על מצבו של העובר, כאשר במדריך הזה נפרט אודות הבדיקות ומתי כדאי לבצע אותן.

מהן הבדיקות הגנטיות שאותן רצוי לבצע ובאיזה שבוע להריון?

הדרך לתינוק בריא מתחיל קודם כל בביצוע של בדיקות. כולנו רוצים שההיריון יסתיים בתינוק בריא, ואחת הדרכים לכך היא ביצוע של בדיקות גנטיות המתבצעות באמצעות טכנולוגיה מתקדמת ובטוחה לשימוש. אילו סוגי בדיקות גנטיות קיימות? ובכן, בין הבדיקות הנפוצות לנשים בהריון ניתן למנות בין היתר את בדיקת NIPT המבוססת על בדיקת DNA  של העובר ואותה מבצעים החל משבוע עשירי ועד לשבוע 26, כאשר בדיקה זו יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר המסורתית בעקבות היכולת לבצע את הבדיקה באמצעות בדיקת דם ולא באמצעות דיקור. בנוסף, ישנה בדיקה של סיסי שלייה המתבצעת בין שבוע 11-13 להריון, תבחין משולש המתבצע בין 16-20 להריון ועוד. בנוסף, צריך לדעת כי ישנן בדיקות ייחודיות שאינן נמצאות בסל הבריאות ונועדו לסייע להורים לעתיד שיש להם רקע גנטי לאבחן אותן מראש, אולם בשביל לקבל החלטה לגבי אופן הבדיקה והמועד נדרש כאמור להתייעץ עם הרופא, בהתאם לרקע ועם הבנה כי הבדיקות צריכות להתבצע במועדן, כל זאת מתוך מטרה להבטיח לא רק את המשך ההיריון אלא גם סיום בידיים מלאות ועם תינוק בריא.

 

 

קדמה טכנולוגית פורצת דרך

אין ספק כי עולם הגנטיקה השתפר והתשדרג מאוד בשנים האחרונות, ועדות לכך ניתן למצוא בפיתוח של בדיקות שאחוז היעילות שלהן הוא גבוהה במיוחד ואף מפחית את הסיכון גם בעבור האם וגם בעבור העובר. כאן תוכלו למצוא מידע מפורט אודות הנושא של בדיקות גנטיות בהריון, כל זאת מתוך מטרה להעשיר את הידע ואף להוביל לתהליך שבמסגרתו אתם נעזרים בקדמה הזו לטובת הפחתת הלחצים והחששות שנוצרים במסגרת של הליך משמעותי ומרגש כמו הריון ולאחר מכן הלידה. היכולת שלכם להיעזר בקדמה טכנולוגית ומחקרית פורצת דרך ניתן לניצול כבר עכשיו, וזאת על ידי פנייה לרופא וכן יצירה של שיתוף פעולה המתבצע אל מול מעבדות מקצועיות שמבצעות את התהליך ובהתאם לכך מאפשרות לכם כהורים לעתיד לקבל מידע מהימן בנוגע למצבו של העובר, אפילו עוד לפני הכניסה להריון, ולכן העיתוי של הבדיקות הוא קריטי ורצוי לבצע אותן עוד לפני הכניסה להריון.

לסיכום

באמצעות בדיקות גנטיות ניתן להוביל לקבלת תמונת מצב עדכנית בנוגע למחלות או פגמים גנטיים שעלולים להוביל למחלות קשות שישפיעו לא רק על העתיד של העובר אלא גם על העתיד שלכם כמשפחה. העשרת הידע כמו גם התייעצות עם הרופא המטפל הוא השלב הראשון בדרך להפחתה של לחצים והמשך היריון תקין.

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.

מאמרים נוספים

על הורים וילדים

נגישות